世界地貧日|防控地貧，重在篩查

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世界地貧日

2023年5月8日是第30個(gè)“世界地貧日”，今年的主題是“防控地貧，重在篩查”。旨在提高全社會(huì)對地貧的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)新婚及計(jì)劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務(wù)，加強(qiáng)地貧防控，呵護(hù)母嬰健康。

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什么是地中海貧血？

地中海貧血，簡稱地貧。是中國南方地區(qū)高發(fā)的一種遺傳病，嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)。因遺傳基因異常而導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，紅細(xì)胞壽命縮短，破壞加速的一種進(jìn)行性溶血性貧血。我國廣東、廣西、海南等南方沿海區(qū)域是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)。

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地中海貧血有哪些癥狀？

靜止型或輕型地貧：

沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會(huì)將異?；蜻z傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略，若未經(jīng)檢查，該類人群并不知道自己是地貧基因攜帶者。　

中間型地貧：

臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)或服用一些藥物后會(huì)誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。

重型地貧：

重型α地貧

胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡；通常孕婦也會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥，甚至危及孕婦生命。

重型β地貧

患者出生時(shí)一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃痕、發(fā)育不良等。

如果不進(jìn)行規(guī)范治療，隨著年齡的增長會(huì)逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容；出現(xiàn)呼吸道感染及心力衰竭等并發(fā)癥，危及生命。

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地中海貧血是怎樣遺傳的？

父母雙方若一方為地貧攜帶者，另一方為正常，則他們孕育的胎兒有50%的幾率為地貧攜帶者。

父母雙方若為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有25%是正常胎兒、50%是輕型地貧(同父母一樣)、25%的會(huì)是中重度地貧患者。

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地中海貧血能治療和預(yù)防嗎？

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，雖然難治但可防，開展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。夫妻雙方通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查及基因檢測，可以確定是否攜帶地貧基因。如果夫婦均為同型地貧攜帶者，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；榍搬t(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等地貧篩查可有效預(yù)防重型地貧患兒的出生。

對于已出生的地貧患兒，規(guī)范地進(jìn)行地貧電泳和基因篩檢，可以明確其地貧基因攜帶情況，便于作為其科學(xué)養(yǎng)育，日后擇偶及婚育的指導(dǎo)，從而逐步降低地貧基因的人群攜帶率。